类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床特征

类萨默斯患病（Huntington disease like，HDL）症判别患病症当中的一些点状黄疸主要有以下几种：

农业区特征

萨默斯患病（Huntington disease，HD）和相当多类萨默斯患病（Huntington disease like，HDL）症农业区属相当多，但某些 HDL 症有农业区属特点。比如 HDL2 常见于肯尼亚种族歧视（肯尼亚种族歧视 HD ；也表现当出处 24%～50% 为 HDL2），在瓦伦西亚-波尔图裔的巴西人当中及的日本人当中也有报道。日本年轻人即可考量 DRPLA，后者患发病率在日本年轻人当中与 HD 近似于于，而在西欧和北欧年轻人（英国马里兰州年轻人和英格兰人为主）当中，即可考量神经元系统特异性患病。

运动患病患哮喘状显现出的部位

大大部分 HDL 症原则上有全身的运动障碍，包括下巴、颈部、肢体等。但有明显口下巴极其社区活动常见于神经元棘刺淋巴细胞激增患病患哮喘，包括跳舞-棘刺淋巴细胞激增患病患哮喘和 McLeod 症。如为早发的乳头张力障碍或运动功能减退-强直症；还有相关的下巴-上颌-舌部不止则即可考量泛酸酪氨酸相关的神经元逆性患病（PKAN）。Wilson 患病（WD）也可表现为比较严重的口下巴乳头张力障碍；还有帕金森；也患病患哮喘状。

共济失调

虽然 HD 患病程当中可能才会显现出小脑萎缩，也有以共济失调为首发患病患哮喘状的 HD，儿童型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 当中少见。如有明显的共济失调，应考量 HDL 症。很低加索人当中即可考量 SCA17，的日本人当中即可考量 DRPLA。

嘴唇社区活动极其

在判别患病症当中更加有内涵。HD 患哮喘早期即有扫视启动极其，后显现出扫视减慢和扫视范围减小。在比较严重的 HDL 症、跳舞-棘刺淋巴细胞激增患病患哮喘、PKAN 和 WD 当中也有近似于改逆。在神经元棘刺淋巴细胞激增患病患哮喘当中，能断定片段化扫视（fractionated saccades）和谐波急跳（square-we jerks）。患病程早期「小脑性」嘴唇社区活动极其如扫视辨距不良、谐波急跳、ocular flutter、扫视跟随和凝视诱发的眼震是大相当多脊髓小脑性逆性患病的特点，能与 HD 判别。

很低血压

HD 当中，很低血压仅显现出在儿童型 HD 当中，10 岁过去非典型的患哮喘当中 30%~50% 原则上有很低血压。而很低血压在其他 HDL 症当中较多，如 SCA17 患哮喘当中 22% 显现出很低血压，跳舞棘刺淋巴细胞激增患病患哮喘当中 60%，McLeod 症当中 40%，HDL1 症当中大大部分患哮喘原则上有很低血压。DRPLA 当中 20 岁年前非典型患哮喘当中几乎原则上显现出，在 40 岁之后非典型的患哮喘当中，很低血压甚少显现出。

成效反应速度

HDL1 成效反应速度较快，发患病后一般存活 1~10 年。HDL2 非典型后穴居上限 10~20 年，DRPLA 非典型后的穴居上限为 10~15 年。与 HD 大致相同，HDL 症非典型早的成效较快。儿童型 HD 成效较快，但良性遗传性跳舞患病（BHC）虽也在婴儿期或心理因素非典型，但成效更加缓慢。

专用安全检查

在基因验证年前即可要做基本的专用安全检查，如年前所述血液学安全检查能判别急性或亚急性患病因引起的跳舞患病患哮喘状。一些如年前所述安全检查对 HDL 症患病症也有努力，如跳舞-棘刺淋巴细胞激增患病患哮喘和 McLeod 症才会有乳头酸酪氨酸和肝复合物升很低，神经元特异性患病的患哮喘大部分显现出血清特异性增加，WD 患哮喘 24 小时尿铜甜度升很低等。

神经元棘刺淋巴细胞症（跳舞-棘刺淋巴细胞激增患病患哮喘、McLeod 症、HDL2、PKAN）外周血棘刺淋巴细胞人口比例增很低。

HD 患哮喘头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，神经纤维和小脑萎缩在疾患病中后期显现出。一些成年非典型的进行性 HDL 症在 MRI 上与 HD 近似于于，如 HDL2、神经元棘刺淋巴细胞激增患病患哮喘和 McLeod 症。小脑萎缩在判别 HD 和 SCAs 当中更加重要。DRPLA 患哮喘当中，小脑脑干萎缩、T2 相上大块神经纤维下白质很低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述判别患病症的各项临床特点概括见表。

的有

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪