三庚酸酯或可治疗1型游离缺陷综合征

脑干代谢紊乱的机制与症状适合于，由于许多问题仍然没知，所以病人十分艰难。正最常情况下，是脑干能量代谢的主要原料。1同型胆碱原因症（G1D）由于SLC2A1基因组的突变，最终导致脑干内渗出减少。

G1D最常观感为发作中会风与脑干电图棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模同型中会，G1D一系列最主要神经细胞功能原因，最常独立于血脑干屏障相关的GLUT1胆碱障碍，而减少脑干组织内pH可以消除症状。作者声称这些发现有可能与人类G1D疾病相关，因此可以试图发展有利于提高脑干流向或提供有效替代底物的病人方法有。

目前可用G1D的发作烹饪疗法，仅能消除2/3病患者的运动障碍或发作中会风，而且并非少见不耐。有研究成果辨识，与生酮烹饪病人方式只不过的，如三庚酸酯等营养物质有可能会通过回补反应，补充TCA（三羧酸反转）的中会间产物，从而起抑制作用。

因此来自德克萨斯所学校东北所学校医院的研究成果者们，有利于积极开展非商业性、开放标签系列的临床研究成果，对三庚酸酯病人方法有顺利完成评量。研究成果结果在线刊出于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

研究成果合共纳入14名没遵从生酮烹饪病人的1同型胆碱原因症的孩童与。制裁手段为，在成年人日最常烹饪中会补充食品级三庚酸酯。

由于大多发作中会风不明显，病患者或抚恤金的感觉不足以可用评量。因此，研究成果者使用基本原理脑干电图、神经细胞心理学、血液比对、脑干体温的吸收光谱检查和等手段。

研究成果辨识，1名成年人（7%）没有出现棘波；而其他成年人在应用三庚酸酯后，棘波百分点达70%，大部分病患者神经细胞心理观感以及脑干体温减少。11名病患者（78%），长期使用三庚酸下口后没出现副抑制作用。3名成年人（21%）观感为消化系统症状，1（7%）名成年人病人中会断。

结果上会，三庚酸下口可以对G1D病患者的主要神经细胞功能产生有利影响。另外，研究成果的观察基准可以构成一个最主要的框架，来评量代谢性遗传性（中会间代谢产物障碍）的病人方法有。

查看信源IP

撰稿： neuro207